“Kalau neurofibromatosis kan tidak ada gejalanya, tidak tahu awalnya seperti apa dengan program CKG ini kita bisa lebih menjangkau masyarakat yang tadinya tidak pernah ke faskes pelayanan kesehatan, karena tidak pernah merasa sakit atau merasa tidak apa-apa, itu yang bisa kita lakukan,” katanya.
Nadia mengatakan Kemenkes telah mengembangkan fasilitas terkait pengembangan inovasi analisa genomik pada penyakit langka, di Rumah Sakit Umum Pusat dr. Sardjito, Yogyakarta. Diharapkan fasilitas yang masih tahap awal ini dapat membantu mencari penyebab dan mendeteksi penyakit langka lebih baik lagi.
Kemenkes juga bekerja sama dengan pihak swasta dalam edukasi dan sosialisasi untuk memberikan informasi kepada masyarakat agar lebih mengenal penyakit langka.
“Jadi ini yang kita lakukan edukasi sosialisasi dengan tentunya bersama dengan para stakeholder, bersama juga teman-teman media dan dari sisi layanan memang belum masuk menjadi prioritas tapi untuk pemeriksaan genetik yang bisa kita kembangkan bersama dengan tentunya para ahlinya,” kata Nadia.
